En México, se estima que la fibrosis quística afecta aproximadamente a uno de cada 8 mil 500 recién nacidos, situándose como una enfermedad rara, poco visible e incurable. Se trata de una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones, el sistema digestivo y algunas glándulas del cuerpo.

La causa radica en una mutación del gen CFTR, responsable en regular el flujo de agua y sal a través de las membranas celulares. Su mal funcionamiento provoca que la mucosidad de las vías respiratorias se deshidraten, volviéndose más espesa y pegajosa, dificultando la respiración y favoreciendo la acumulación de gérmenes que no se expulsan de manera correcta, causando infecciones respiratorias frecuentes.

Entre los síntomas más comunes se encuentran las infecciones pulmonares recurrentes, tos con mucosidades espesas, sudor excesivamente salado, crecimiento lento, cansancio constante, heces grasosas o voluminosas y obstrucción intestinal.

El tamiz neonatal puede detectar la enfermedad en recién nacidos, sin embargo, en niños, adolescentes o adultos que presentan síntomas tardíos, se requieren pruebas adicionales como el análisis de sudor, de sangre o estudios genéticos específicos.

El tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante fisioterapia respiratoria, fármacos que disuelven el moco, antibióticos, suplementos nutricionales y los llamados moduladores de CFTR que ayudan a corregir parcialmente el funcionamiento de proteínas defectuosas.