Desde hace cuatro años, Daniel, de 42 años, quien se dedicaba a la mensajería, comenzó a sentir hormigueo y sensación de pies adormecidos, que después pasó a las manos. Tras varias consultas médicas y tratamientos que no hacían efecto, las molestias aumentaron y se agregaron síntomas como ardor, dolor y aparición de úlceras en los miembros inferiores, por lo que acudió con un especialista en neurología, y tras estudios especializados, lo diagnosticaron con amiloidosis TTR, hereditaria una condición hereditaria que afecta considerablemente la calidad de vida.

Eliana Mateus, especialista en genética médica, expuso que esta enfermedad se produce por un daño en la proteína amiloide transtiretina o TTR. Esta se encarga de transportar (T) en el cuerpo la hormona tiroxina (T4) y el retinol (R), y, al tener una conformación diferente, se acumula y genera depósitos en los tejidos del cuerpo, especialmente en los nervios y el corazón, lo cual pone en riesgo la vida.

La especialista explicó que cuando una persona tiene una alteración en un gen se produce una mutación, y esta tiene una probabilidad de 50 por ciento de ser heredada, sin importar el sexo de la persona. De ahí la importancia de que, si una persona ya sabe su condición, sus familiares se realicen estudios de genética para descartar el riesgo o prevenir una afección futura.

Síntomas

Caminar con sensación de tener puestas unas botas de plomo, sentir pinchazos en los pies cuando se da cada paso y experimentar dolor constante son algunos de los síntomas de las personas que viven con amiloidosis hereditaria.

Los síntomas suelen presentarse en edad adulta y se caracterizan por sensación de hormigueo, adormecimiento en los pies y ardor similar al de una quemadura. A pesar de tener dolor, la sensación de adormecimiento bloquea la sensibilidad, es decir, si el calzado roza, no es perceptible, lo que puede generar úlceras que limitan la funcionalidad.

Conforme evoluciona la enfermedad, se puede presentar pérdida de peso sin intención, incontinencia urinaria y diarrea constante, saciedad temprana, estreñimiento, náuseas, vómito e incontinencia fecal.

La acumulación de amiloide en los tejidos puede comprometer distintos órganos. Además, algunas personas desarrollan el “síndrome de Popeye”, donde, al romperse el músculo del bíceps, este se ve más grande a pesar de no haberse ejercitado.

Diagnóstico y tratamiento

El 55 por ciento de las personas con esta enfermedad han sido mal diagnosticadas y han consultado hasta 10 especialistas para recibir una respuesta correcta.

Esta condición suele confundirse con neuropatía diabética, pues los síntomas son muy parecidos, sin embargo, al no tener niveles elevados de glucosa en sangre, se debería sospechar de una condición genética que requiere otro abordaje clínico.

Mateus explicó la existencia de diferentes tipos de mutaciones que afectan de formas diversas el sistema y algunas propician un mayor compromiso neurológico o cardiaco, por ello se debe conocer con certeza cuál es la mutación específica

Entre el momento en el que el paciente presenta síntomas y el momento en el que fallece, transcurren entre 6 y 10 años, por lo que hay muy poco tiempo para frenar la enfermedad. No existe cura para esta condición, pero detectarla de forma temprana incrementa la expectativa de vida.

Es importante el diagnóstico temprano, cuando no hay acumulación de amiloide en los tejidos, con la finalidad de frenar la progresión de la enfermedad debido a que no existe cura para esta condición.

De acuerdo con Edwin Steven Vargas, especialista en neurología clínica, en México existen terapias genéticas que permiten frenar, de manera considerable, el desarrollo de la enfermedad, ya que funcionan como como inhibidores de la producción de la proteína que se acumula, así como fármacos que eliminan la proteína, y permiten mejorar la calidad de vida de las y los pacientes.

En México, la prevalencia de esta afección es de 0.89 por cada 100 mil personas, y en el país se han detectado casos de mortalidad en edades tan tempranas como 21 años.

Después de que Daniel obtuvo un diagnóstico certero, comenzó a mejorar su estado de salud. Conforme a su experiencia, considera que cualquier persona con neuropatías o alteraciones sensitivas y motoras en las extremidades inferiores y superiores debe sospechar de amiloidosis ATTR y acudir al médico, para que al igual que él, mejoren su calidad de vida.