En el tejido profundo de la existencia, en el código genético que nos define, se encuentran las claves de la salud. Las pruebas genéticas han irrumpido en la escena médica con la promesa de revelar los secretos ocultos en los genes, ofreciendo una visión única y anticipada de los posibles destinos del bienestar de cada persona. Sin embargo, esta capacidad de prever enfermedades a través de la genética parece dar una falsa percepción de tener a mano una predicción del futuro, por tanto, de poder actuar para cambiarlo. ¿Es la genética un destino ineludible o estamos todavía lejos de obtener certezas en cuanto al futuro de nuestra salud?

La amenaza del cáncer

En 2013, la actriz estadunidense Angelina Jolie anunció que se había sometido a un procedimiento para extirparse las mamas, ya que análisis genéticos habían encontrado que posee mutaciones que la ponen en un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Dos años después, se hizo extirpar los ovarios y las trompas de Falopio, pues también se descubrió que tenía altas probabilidades de padecer cáncer de ovario.

En un primer momento, Jolie sólo tuvo que unir los puntos de su historia familiar: su madre, su abuela y su tía habían muerto de cánceres de mama u ovario, de modo que era muy probable que ella también desarrollara esta enfermedad. Por ello, se sometió a una prueba genética que detecta mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

Como lo registran los médicos Steven Narod y Adriana Rodríguez en su artículo “Predisposición genética para el cáncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2” (Salud Pública de México, septiembre de 2011), las mujeres portadoras de una mutación del gen BRCA1 tienen hasta 85% más riesgo de padecer cáncer de mama y hasta 50% más riesgo de desarrollar cáncer de ovario.

Los resultados de la actriz fueron positivos a mutación de BRCA1 y comenzó a tomar medidas. Por el nivel mayor de riesgo, decidió extirparse los pechos. Tenía entonces 38 años de edad.

Dos años después, en una de sus citas de vigilancia de la salud de sus ovarios, le fueron detectados niveles anormales de los marcadores de inflamación y algunos indicadores que hacían sospechar de cáncer de ovario en etapa temprana. Si bien los estudios más específicos mostraron que no tenía ningún tumor, decidió que era el momento de quitarse también los ovarios y las trompas de Falopio para minimizar sus riesgos, tal como lo contó en un editorial para el periódico The New York Times.

Pero ¿es este un camino viable para todas las personas que tengan sospechas de un alto riesgo de padecer cánceres como estos? ¿Pueden los genes predecir esta enfermedad, dándonos oportunidad de evitarla?

Las pruebas genéticas son una herramienta capaz de detectar alteraciones en el ADN que pueden desembocar en enfermedades. Sin embargo, todavía no está claro el alcance que pueden tener para determinar el futuro de cada persona.

Los límites de la genética

Las pruebas genéticas son análisis que examinan el material genético de una persona para identificar alteraciones en su ADN. Estas alteraciones pueden ser heredadas o adquiridas, y su detección temprana puede ofrecer información valiosa sobre predisposiciones a enfermedades específicas. El objetivo final es tener una comprensión más precisa de la susceptibilidad de una persona a desarrollar ciertas enfermedades.

Sin embargo, los resultados que arrojan son más un vistazo que una certeza completa ante el futuro de la salud de una persona. Hay que recordar que la mayoría de las enfermedades graves como el cáncer, los problemas cardiacos o metabólicos y los trastornos mentales o neurológicos están influidos por múltiples factores. El estilo de vida, las condiciones del entorno y los hábitos de una persona son elementos que tienen un gran peso en la aparición y avance de muchos problemas de salud.

Es verdad que la predisposición es un factor importante a considerar, pero lamentablemente, el alcance de las pruebas genéticas este momento es sólo una pieza del rompecabezas que conforma la salud de una persona.

Además, ¿qué porcentaje de la población logra tener acceso a este tipo de pruebas? Al menos, en México, una prueba capaz de detectar mutaciones de BRCA1 y BRCA2 tiene un costo que ronda los 40 mil pesos.

La sombra del Alzheimer

Otra estrella del cine de Hollywood, el australiano Chris Hemsworth, decidió hacer un alto en su carrera en noviembre del año pasado, cuando se enteró de que es más propenso que la población general a padecer la enfermedad de Alzheimer, un trastorno cognitivo que provoca el “olvido” paulatino de datos, personas, lugares y, en su punto más crítico, de cualquier función cognitiva que permita a la persona interactuar con el mundo.

El actor se enteró de que posee dos copias del gen ApoE4, lo cual lo hace entre 8 y 15 veces más propenso a desarrollar Alzheimer, enfermedad que ya afecta a uno de sus abuelos. El hecho de que Hemsworth posea dos copias del gen (como sólo le sucede al 3% de la población) significa que tanto su padre como su madre se lo heredaron.

El hallazgo se dio mientras grababa la serie Sin límites, donde fue sometido a diversos exámenes médicos, ya que durante este programa de realidad iba a enfrentar varios retos físicos. A partir de ahí, decidió compartirlo con el público para crear conciencia sobre la enfermedad.

Sobre este caso, el doctor José Ramón Bilbao Catalá, de la Universidad del País Vasco, comenta que el Alzheimer es una enfermedad compleja en la que intervienen otros factores como el medio ambiente y el estilo de vida, mientras que la genética es sólo una parte de las probabilidades.

En su artículo “Los límites de las pruebas de ADN”, publicado en Europa FM, el profesor de genética médica explica que los genes heredados de los progenitores, junto con el ambiente compartido del hogar, influyen en prácticamente cualquier enfermedad, “como el Alzheimer, pero también el cáncer o incluso infecciones graves”.

A diferencia de otras patologías neurológicas, como la enfermedad de Huntington –donde las neuronas se degeneran con el paso del tiempo–, el Alzheimer no tiene una relación causa-efecto con una mutación genética. “Se trata de una mayor o menor susceptibilidad genética debida a variantes del genoma comunes en la población: los llamados polimorfismos genéticos”, aclara Bilbao.

Agrega que, en la gran mayoría de los casos, los mecanismos por los que estas variantes aumentan la predisposición a padecer una patología son aún desconocidos, y a ello se debe sumar el desconocimiento de los factores ambientales que inciden, a su vez, sobre el riesgo genético. “Por eso, los expertos desaconsejan la utilización clínica rutinaria de este conocimiento”, afirma el autor.

“Se trata de una mayor o menor susceptibilidad genética debida a variantes del genoma comunes en la población: los llamados polimorfismos genéticos”: José Ramón Bilbao, profesor de genética médica.

Futuro incierto

A raíz de la descripción completa del mapa del genoma humano, la idea de la enfermedad como destino resuena en la mente, evocando imágenes de un recorrido inmutable inscrito en nuestros genes desde el momento de la concepción. Las pruebas genéticas traen con ellas la tentación de creer que el destino de nuestra salud está escrito en esos minúsculos fragmentos de ADN que nos definen.

El proceso de someterse a una prueba genética es como abrir una puerta a un pasillo desconocido, donde las respuestas a preguntas fundamentales se revelan lentamente. Descubrir que somos portadores de una variante genética asociada a una enfermedad puede despertar emociones complejas: miedo, incertidumbre, pero también la posibilidad de intervenciones preventivas que podrían alterar el curso de esa senda predeterminada.

Esto último es lo que se puede destacar de las herramientas disponibles. Pueden ser una guía, un norte para poner más atención en ciertos rasgos, hábitos o para, incluso filosóficamente, replantear el objetivo de nuestras vidas. Pero no para predecir como lo haría un oráculo.

El conocimiento temprano de posibles desafíos de salud puede ser una herramienta poderosa, pero también puede convertirse en una carga emocional abrumadora. El reto es equilibrar el conocimiento anticipado con la necesidad de vivir en el presente, sin que la sombra de futuras enfermedades oscurezca la existencia cotidiana.