Andrea fue diagnosticada con síndrome de Turner (ST) a los siete años. No tenía idea de las complicaciones físicas y emocionales que enfrentaría por su condición de salud en su vida futura. Después de cumplir 14 años, cayó en depresión, sus lágrimas eran constantes, pues al estar en la secundaria sufrió acoso escolar por su talla baja y ojos grandes. Le decía a su madre que sólo quería ser como sus compañeras y tener novio.

Los cromosomas son estructuras compuestas de proteínas que se encuentran en el centro (núcleo) de las células, éstos vienen en pares y transportan el material genético (ADN) fundamental. El ST se genera por la supresión o la formación parcial de uno de los dos cromosomas X. Cuando se carece de una parte, se propician malformaciones congénitas graves que pueden incluir afecciones tanto en el desarrollo cognitivo como físico.

Esta anomalía se presenta únicamente en niñas, y a nivel mundial, se estima la presencia de un caso por cada 2 mil 500 niñas nacidas vivas.

Síntomas

Un gran número de las niñas que nacen con este síndrome presentan inflamación en el dorso de las manos y en la parte superior de los pies, además la parte posterior del cuello suele estar hinchada o pueden observarse unos pliegues de piel flácida, sobre todo, entre el cuello y los hombros (cuello alado). Su tórax es ancho y es notoria una separación entre los pezones.

Una de las características principales de este síndrome es que se mantiene una talla baja, es decir, pueden tener hasta 40 cm menos en comparación con la media de niñas con su misma edad. Algunas afectadas pueden presentar párpados superiores caídos, línea baja del nacimiento del cabello en la parte posterior del cuello, abundantes lunares y uñas poco desarrolladas.

También impide que las niñas tengan periodo menstrual, además las mamas, la vagina y los labios vaginales permanecen infantiles en lugar de presentar cambios característicos de la pubertad. Los ovarios no suelen contener óvulos en desarrollo. En la mujer adulta se presenta incapacidad para embarazarse, por lo que muchas de ellas requieren un tratamiento para la fecundidad.

De igual forma, se genera propensión a la enfermedad celíaca, una afección del sistema inmunitario en que las personas no pueden consumir gluten porque se daña el intestino delgado.

Diagnóstico

Un 70 por ciento de las niñas con ST no tienen alteraciones visibles que hagan sospechar de su presencia, por eso puede retrasarse la detección y atención temprana.

Al ser la talla baja una de las principales características de este síndrome, el personal médico de primer contacto debe determinar si la estatura corresponde al promedio, pues lo contrario es un dato relevante para acudir a una valoración de especialistas. Desde el nacimiento se pueden notar algunos aspectos anatómicos diferentes; sin embargo, una característica clínica muy clara de esta condición es cuando empieza la adolescencia y no se observa una maduración en los caracteres sexuales. Para confirmar un diagnóstico se requieren estudios de laboratorio que analicen los cromosomas.

Tratamiento

De acuerdo con Jorge Mario Molina Díaz, endocrinólogo pediatra, una de las principales características de una enfermedad genética es que no se puede revertir; sin embargo, existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

El especialista explicó que las hormonas sexuales, al brindar los cambios en la pubertad, participan también en la mineralización de los huesos, de modo que si no reciben tratamiento se tiene propensión a fracturas a mediano plazo.

Por lo tanto, señaló que el tratamiento con hormona del crecimiento puede estimular el desarrollo e inducir la pubertad, a través terapia de reposición de estrógenos a partir de los 12 o 13 años, para estimular la maduración sexual.

En la actualidad, Molina Díaz indicó que existen tratamientos en sector salud público y privado que pueden administrarse de manera diaria (hormona del crecimiento), con inyecciones subcutáneas, permitiendo un apego al mismo de manera prolongada.

Detección temprana

Esta condición se puede detectar antes del nacimiento con un ultrasonido prenatal, detectando una acumulación de líquido en la parte trasera del cuello, así como anomalías estructurales cardiacas o renales), o por medio de una prueba de ADN fetal libre, que identificar anomalías cromosómicas del feto.