Llegar a los 18 años y contar con 120 fracturas en piernas, tobillos, cadera, brazos y muñecas, además de haber pasado por nueve cirugías –una en el oído y ocho en las piernas– son el ejemplo de lo que suele sucederle a cualquier persona que vive con osteogénesis imperfecta (OI), comúnmente conocida como “huesos de cristal”. Es una enfermedad poco frecuente y multifactorial que se caracteriza por la debilidad de los huesos a falta de colágeno, lo que aumenta el riesgo de sufrir su rompimiento sin motivo aparente y sin cura hasta al momento.

La raíz del problema se basa en una alteración genética que impide la producción de colágeno. Dicha proteína, además de proteger la piel, los músculos, las articulaciones, entre otros tejidos; también, es la encargada de mantener fuertes los 206 huesos que componen la estructura del cuerpo humano. La falta de colágeno o su mal funcionamiento ocasionan que cualquier hueso se fracture.

Hoy en día se clasifican cuatro tipos principales de OI: tipo I, considerado como el más frecuente y menos agresivo; tipo II, que es el más grave e incluso letal debido a que el recién nacido podría sufrir fracturas intrauterinas; por su parte, el tipo III se manifiesta entre moderada y grave; finalmente, el tipo IV tiende a ser una combinación de las ya mencionadas, en consecuencia, su condición varía desde un moderado tipo I hasta un severo tipo II.

Pese a lo anterior, existen síntomas que coinciden dentro de los tipos de OI, algunos de ellos son las constantes fracturas y deformaciones en los huesos; baja estatura; escleróticas –la capa blanca externa del ojo– azuladas, grises o moradas; pérdida de la audición; sudoración; dentinogénesis imperfecta –el color de los dientes es ámbar o amarillo, suelen desgastarse y romperse con facilidad–; problemas respiratorios, cara triangular, entre otros.

Luego del diagnóstico prenatal basado en el análisis genético molecular o el realizado después de nacer (antecedentes familiares y del paciente), la persona con OI podría ser tratado con fisioterapias como la natación, caminar o pilates, que se complementarían con cirugías .